@article{Franco Toñánez_Godoy Sánchez_Casartelli Galeano_2021, title={Caracterización clínica, epidemiológica y genética de pacientes con Atrofia Muscular Espinal: serie de 26 pacientes pediátricos.}, volume={48}, url={https://www.revistaspp.org/index.php/pediatria/article/view/622}, DOI={10.31698/ped.48012021008}, abstractNote={<p><strong>Introducción:</strong> La Atrofia Muscular Espinal 5q (AME 5q) es la forma más frecuente de atrofia muscular espinal y está relacionada con la mutación del gen SMN1. Se clasifica en 4 tipos según la edad de presentación y el máximo logro motor alcanzado.</p> <p><strong>Objetivo:</strong> Describir las características clínicas, epidemiológicas y genéticas de pacientes pediátricos con AME 5q evaluados en el servicio de Neurología del Hospital General Pediátrico Niños de Acosta Ñu.</p> <p><strong>Materiales y Métodos:</strong> Estudio observacional, descriptivo, retrospectivo, transversal. Fueron incluidos pacientes con diagnóstico de AME del Servicio de Neurología del Hospital General Pediátrico Niños de Acosta Ñu, desde julio 2013 a julio 2017. Variables: datos demográficos, síntomas, clasificación, estudio genético, complicaciones y evolución. Se utilizó estadística descriptiva. El comité de ética de investigación liberó el consentimiento informado.</p> <p><strong>Resultados:</strong> Se incluyeron 26 pacientes con diagnóstico de AME 5q. El 57,5%(15/26) fueron del sexo masculino. Consultaron por: no camina (19,2%), dificultad respiratoria y escaso movimiento (19,2%). Tipos de AME 5q: I 15/26 (57,7%), II 8/26 (30,7%) y III 3/26 (11,5%). Mediana de edad de diagnóstico clínico y genético: 6 meses y 7,5 meses respectivamente. La alteración genética fue delección homocigota en exones 7 y 8 del gen SMN1. Complicaciones más frecuentes: respiratorias, nutricionales y osteoarticulares. Casi todos recibieron fisioterapia motora y respiratoria más soporte nutricional. Ninguno recibió tratamiento específico modificador. Fallecieron 12/15 de AME tipo I. La mediana de edad de fallecimiento fue 8 meses.</p> <p><strong>Conclusión:</strong> se encontró un patrón clínico, epidemiológico y genético clásico, con diagnóstico clínico y genético tardíos.</p> <p><strong>Recibido</strong>: 19/01/2020 <strong>Aceptado:</strong>16/02/2021</p> <p><strong>Conflicto de interés: </strong>Los autores declaran no poseer conflicto de interés</p>}, number={1}, journal={Pediatría (Asunción)}, author={Franco Toñánez, Carlos and Godoy Sánchez, Laura and Casartelli Galeano, Marco}, year={2021}, month={abr.}, pages={44 - 50} }