Las Osteogenesis imperfectas: revisión del tema (Pediatría (Asunción), 2017)
Objetivo: Las osteogénesis imperfectas (OI) son un grupo de patologías genéticas hereditarias del tejido conectivo, que se caracterizan por fragilidad ósea y fracturas. Las osteogénesis imperfectas se clasifican en tipos: I, II, III, IV, V y VI. Las de tipo I y IV se subdividen de acuerdo a la presencia o no, de dentina opalescente y la tipo II se divide en tres subgrupos dependiendo de las características radiológicas. La prevalencia estimada de todos los tipos combinados es de 0,5 en 10.000 nacimientos. Las OI son causadas por mutaciones en los dos genes que codifican las cadenas de colágeno tipo 1, COL1A 1, localizado en el cromosoma 17 y COL1A 2, localizado en el cromosoma 7.El tipo de herencia varia de acuerdo a los tipos y subtipos de OI y la severidad puede ser muy variable, y es diferente hasta en una misma familia, desde individuos sin fracturas, hasta pacientes con múltiples fracturas. Algunas características asociadas incluyen; escleróticas azules, dientes opalescentes, hipoacusia, deformidad de huesos largos y columna vertebral e hiperextensibilidad y luxación articular.Se puede realizar el diagnostico prenatal de las OI por ecografía y si previamente se conoce la mutación, por el estudio de vellosidades coriales o liquido amniótico por biología molecular, que es altamente confiable. Ha habido muchos avances en el diagnostico y el tratamiento de las OI en los últimos años, motivo por el cual, se presenta una revisión de la clínica, clasificación, tipos de herencia, diagnostico, manejo y el tratamiento de la osteogénesis imperfecta.
Keywords: osteogénesis imperfecta, fractura, colágeno, mutación.