TY - JOUR AU - Torres, E AU - Monjagata, N AU - Herreros, MB AU - Ascurra, M AU - Rodríguez, S AU - Ayala, A PY - 2018/01/22 Y2 - 2024/03/28 TI - Monosomía Parcial del Brazo Corto del Cromosoma 9. JF - Pediatría (Asunción) JA - Pediatr (Asunción). VL - 36 IS - 3 SE - DO - UR - https://www.revistaspp.org/index.php/pediatria/article/view/306 SP - 219-222 AB - <p>Existen aproximadamente 100 casos reportados con monosomia parcial del brazo corto del cromosoma 9 a nivel mundial. Se trata de una aberración cromosómica estructural rara donde aproximadamente el 85% de los casos, la delección corresponde a una mutación&nbsp;<em>de novo</em>, esporádica &nbsp;y espontánea. Ocurre muy tempranamente durante el desarrollo embrionario, por razones aún desconocidas y por lo general involucra a la porción del cromosoma 9p22. Esta cromosomopatía podría sospecharse desde el nacimiento, por las características fenotípicas faciales y la presencia de pliegues palmares profundos. Se describe el caso de una paciente de sexo femenino de 15 años, a quién se le realizó el estudio citogenético por retardo mental y dismorfias varias. El estudio cromosómico llevado a cabo en sangre periférica reveló el siguiente resultado: 46,XX,del(9p22). La realización temprana del estudio citogenético en pacientes portadores de retardo mental y dismorfias es de gran importancia ya que permite establecer el diagnóstico y el pronóstico del paciente y realizar el correspondiente asesoramiento genético familiar.</p> ER -