Monosomía Parcial del Brazo Corto del Cromosoma 9.

Autores/as

  • E Torres
  • N Monjagata
  • MB Herreros
  • M Ascurra
  • S Rodríguez
  • A Ayala

Palabras clave:

Monosomía, cromosoma 9, dimorfismo, retardo mental.

Resumen

Existen aproximadamente 100 casos reportados con monosomia parcial del brazo corto del cromosoma 9 a nivel mundial. Se trata de una aberración cromosómica estructural rara donde aproximadamente el 85% de los casos, la delección corresponde a una mutación de novo, esporádica  y espontánea. Ocurre muy tempranamente durante el desarrollo embrionario, por razones aún desconocidas y por lo general involucra a la porción del cromosoma 9p22. Esta cromosomopatía podría sospecharse desde el nacimiento, por las características fenotípicas faciales y la presencia de pliegues palmares profundos. Se describe el caso de una paciente de sexo femenino de 15 años, a quién se le realizó el estudio citogenético por retardo mental y dismorfias varias. El estudio cromosómico llevado a cabo en sangre periférica reveló el siguiente resultado: 46,XX,del(9p22). La realización temprana del estudio citogenético en pacientes portadores de retardo mental y dismorfias es de gran importancia ya que permite establecer el diagnóstico y el pronóstico del paciente y realizar el correspondiente asesoramiento genético familiar.

Citas

1. Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. Chromosomal syndromes: unusual variants. En: Síndromes of the Head and Neck. 4th ed. London: Oxford University Press; 2001.p.85-5. [ Links ]
2. Jones K. Smith patrones reconocibles de la malformación humana. 6ª ed. Madrid: Elsevier; 2006. [ Links ]
3. Alfi OS, Donnell GN, Allderdice PW, Derencsenvi A. The 9p- syndrome. Ann Genet. 1976;19(1):11-16. [ Links ]
4. Buyse ML. Birth defects encyclopedia: a service of the Center For Birth Defects Information Services. USA: Blackwell Scientific Publications; 1990. [ Links ]
5. Christ LA, Crowe CA, Micale MA, Conrox JM, Schawrtz S. Chromosome breakage hotspots and delineation of the critical region fon de 9p- deletion syndrome. Am J Hum Genet. 1999;65(5):1387-95. [ Links ]
6. ShashiV, Golden WL, Fryburg JS. Choanal atresia in a patient with the deletion (9p) syndrome. Am J Med Genet. 1994;49(1)88-90. [ Links ]
7. Swinkels ME, Simons A, Smeets DF, Vissers LE, Veltman JA. Clinical an cytogenetic characterización of 13 dutch patients with deletion 9p syndrome: delineation of the critical region for a consensus phenotype. Am J Med Genet. 2008;1464(11):1430-38. [ Links ]
8. Seabright M. A rapid banding technique for human chromosome. Lancet. 1971;2:971. [ Links ]
9. Summer A. A simple technique for human centromeric heterochromatin. Exp Cell Res. 1972;75:304-06. [ Links ]
10. Verma R, Babu A. Human chromosomes (manual of basic techniques). USA: Pergamon Press; 1989. [ Links ]
11. Huret J, Leonard C, Forestier B, Tethoré MO, Lejeune J. Eleven new cases of del (9p) and features from 80 cases. J Med Genet. 1988;25(11):741-49. [ Links ]
12. Hou JW. Del (9p) syndrome: report of four cases. Acta Paediatric Taiwan. 2003;44(1):50-53. [ Links ]

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Publicado

2018-01-22

Cómo citar

Torres, E., Monjagata, N., Herreros, M., Ascurra, M., Rodríguez, S., & Ayala, A. (2018). Monosomía Parcial del Brazo Corto del Cromosoma 9. Pediatría (Asunción), 36(3), 219-222. Recuperado a partir de https://www.revistaspp.org/index.php/pediatria/article/view/306

Número

Sección

Casos Clínicos