Síndrome de Jarcho- Levin. Disostosis espondilocostal. Reporte de dos Casos Clínicos

Resumen

Introducción: El síndrome de Jarcho-Levin incluye un conjunto de fenotipos clínicos caracterizados por enanismo y tronco corto con múltiples anomalías de segmentación de las vertebras y anomalías costales. Existen dos fenotipos que se distinguen por sus características clínicas, radiológicas, su tipo de herencia, y su pronóstico: la disostosis espondilotorácica y la disostosis espondilocostal. En la primera se observa anomalía de los cuerpos vertebrales y de costillas, en un patrón de aspas de ventilador. En la disostosis espondilocostal se ven malformaciones de vértebras y costillas, pero las costillas no se disponen en ventilador y suele ser más leve. Casos Clínicos: El caso clínico 1 corresponde a una niña de 8 días de vida con múltiples malformaciones de vértebras y costillas, sin otros defectos, y el segundo, es una niña de 33 días con múltiples defectos de vértebras y costillas, sin otras malformaciones. En este caso se realizó el diagnóstico prenatal por ecografía. No se han encontrado antecedentes familiares ni se ha observado dificultad respiratoria, y ambas niñas están evolucionando muy bien. Discusión: La disostosis espondilocostal es una patología genética rara de origen autosómico recesivo y el diagnóstico temprano y certero favorece la buena evolución del paciente y permite realizar el asesoramiento genético.