Síndrome de Wolf-Hirschhorn por translocación: a propósito de un caso

Autores/as

  • Eliana Alvarenga Universidad Nacional de Asunción. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud. Departamento de Genética. Laboratorio de Citogenética. San Lorenzo, Paraguay. https://orcid.org/0000-0002-3407-4353
  • Elodia Torres Universidad Nacional de Asunción. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud. Departamento de Genética. Laboratorio de Citogenética. San Lorenzo, Paraguay. https://orcid.org/0000-0001-8830-8605

DOI:

https://doi.org/10.31698/ped.48022021009

Palabras clave:

Cromosoma, genética humana

Resumen

El síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) es una enfermedad genética causada por la pérdida de una porción distal en el brazo corto del cromosoma 4 que se caracteriza porque los pacientes presentan un rasgo craneofacial típico. Se presenta el caso de una niña de 7 meses de vida con malformaciones diversas y alimentación nasogástrica, para la realización de las técnicas de Hibridación in situ fluorescente (FISH) y cariotipo. Por FISH se detectó la microdeleción del brazo corto del cromosoma 4, región p16.3 y en el cariotipo se observó una translocación desequilibrada entre el brazo corto del cromosoma 4 y una pieza extra de origen desconocido. A fin de determinar el origen de la translocación, se realizó el estudio cromosómico a los padres, con resultados normales. Este caso revela la necesidad de la realización del FISH en pacientes con múltiples malformaciones y sospecha de ser portadores de microdeleción cromosómica.

Conflicto de interés: Los autores declaran no poseer conflicto de intereses.

Recibido: 21/10/2020 Aceptado: 03/03/2021

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Citas

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Publicado

2021-08-12

Cómo citar

Alvarenga, E., & Torres, E. (2021). Síndrome de Wolf-Hirschhorn por translocación: a propósito de un caso. Pediatría (Asunción), 48(2), 142 - 146. https://doi.org/10.31698/ped.48022021009

Número

Sección

Casos Clínicos